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29.Mar.17

Síndroma de Turner

  • Introdução:

    A dinâmica do corpo do ser humano, é algo que à centenas de anos fascina o Homem devido à sua grande complexidade.

Por hora, centenas de células experimentam várias divisões, e sendo a taxa de erros elevada, por vezes ocorrem alterações permanentes – mutações - no genoma1 de um individuo que passa a designar-se por mutante.

Genoma1 – Toda a informação genética de um organismo.

Cariótipo2 – Conjuntos de cromossomas, característico de uma espécie, definido pelo seu número, forma e tamanho.

 

As mutações podem afetar, ou não, a globalidade dos cromossomas de um ser humano, afetando o seu cariótipo2. É o caso da Síndroma de Turner, descoberta no séc. XX, é a única monossemia viável da espécie humana, sendo uma mutação cromossómica numérica em que há alterações nos cromossomas sexuais.

 

 

      Os humanos possuem 46 cromossomas que contêm toda informação genética, sendo que dois desses cromossomas são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomas determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino.

A Síndroma de Turner é uma mutação cromossómica numérica, uma vez que altera o número de cromossomas do indivíduo afetado, que são exclusivamente mulheres e que têm apenas um único cromossoma X (2n-1; 45 cromossomas no total) ou apenas uma porção insignificante, por isso se diz que é uma monossemia (45, X). No caso do homem, a mutação é letal visto que este passa a possuir apenas um cromossoma sexual Y, basicamente despromovido de genes, o que leva a que o embrião nunca se chegue a desenvolver.

     Esta mutação resulta da não disjunção dos cromossomas sexuais durante a formação de um espermatozoide ou de um oócito II, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossoma X).

     A Síndrome de Turner pode ser detetada após o nascimento ou na puberdade, quando as diferenças começam a mostrar-se mais, pois apresenta fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais.

    As principais características da mutação são: mulheres de baixa estatura, com os caracteres sexuais secundários pouco desenvolvidos. Têm os órgãos genitais como uma criança, os seus ovários não funcionam, sendo por isso inférteis. Apresentam ainda dedos curtos e pescoço pregueado.

    As portadoras da síndrome de Turner sofrem alguns problemas auditivos, cardiovasculares e renais associadas à mutação.

   Apesar de ser uma anomalia genética, sem cura, existem sintomas que podem ser minimizados, devido à utilização de hormonas que podem melhorar a velocidade de crescimento podendo atingir uma estatura próxima do normal.

    Em Portugal a frequência da anomalia considerada rara, é de 1 caso em 2700, sendo que em média nascem cerca de 20 bebés por ano.

  • Conclusão:

     Com a realização deste trabalho sobre a Síndroma de Turner, pode-se concluir que esta é uma mutação cromossómica numérica em que a não disjunção dos cromossomas sexuais, que ocorre tanto no homem como na mulher, pode provocar a ausência de um cromossoma X na descendência, levando a que os afetados, com apenas 45 cromossomas, que são sempre mulheres, uma vez que no caso do homem esta síndroma é letal, tenham características especiais como baixa estatura ou serem inférteis, o que provoca certas dificuldade em relação a uma pessoa normal, mas que são ultrapassáveis.

  • Bibliografia:

SILVA, Amparo; e outros; Terra, Universo da Vida, Biologia -12ºano, Porto, Porto Editora; 1ºedição; 2016; p.101-107.

  • Webgrafia:

http://www.dn.pt/portugal/norte/interior/o-que-e-a-sindrome-de-turner-1443258.html

http://www.pcd.pt/noticias/ver.php?id=4226   http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-turner/          http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-turner

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